Délétion 22q11
    Il s'agit de la perte d'un fragment de chromosome, cause des malformations congénitales (de naissances) de Paul. La microdélétion 22q11 est aussi appelée DiGeorges ou syndrome de Shprintzen ou encore syndrome vélo-cardio-facial (VCF). C'est le généticien (M. Bottani) qui très vite diagnostiqua le problème.
    Chaque chromosome possède un bras long appelé "q" et bras court appelé "p", ces bras sont réunis entre eux par le centromère. Une microdélétion est la perte d'un tout petit segment de chromosome. Dans le cas de Paul, il manque une petite partie d'un bras long du chromosome 22, c'est la microdélétion 22q11, 11 étant le numéro de la zone où il manque du matériel chromosomique.
    Cette anomalie existe donc dans toutes les cellules, mais ne se manifestera que dasn les tissus utilisant le code génétique de la zone q11 pour se développer. Elle pourra donc entraîner des problèmes divers, variable dans leur nombre et leur intensité.
    Pour de plus amples explications, nous vous invitons à consulter le site de  Génération 22.

Oreilles
    Elles sont un peu recroquevillées. Etonnamment, c'est à cause de ça que le pédiatre avait suspecté un problème de reins et décidé de faire plus d'investigations.

Nez
    Il a un gros nez. d'où son profile de macareux moine.

Cordes Vocales
    C'est le premier problème que nous avons pu observer à la naissance. Il n'avait pas de voix. Lors de la première operation, ils ont fait une foto de la gorge où l'on voit clairement qu'à la jonction des cordes vocales les membranes se rejoignent trop tôt et forment comme un voile. Pour l'instant il a de la voix et aucun autre examen n'a été effectué. Nous esperons que cela se solutionne tout seul.

Thymus
    Lors de la première opération, ils ont remarqué qu'il n'avait pas de thymus. Cette glande appelée ris de veau chez le veau est un peu l'école de certains globules blancs.  Elle située devant la trachée, développée seulement chez les enfants et qui joue un grand rôle dans la résistance aux infections.

CIV: Circulation Intra Ventriculaire
    Paul avait un trou entre les ventricules d'environ 1 cm, dans un coeur de 4 cm, c'est gros. C'est à cause de ce trou que trop de sang allait dans les poumons risquant de provoquer des lésions irréversibles. Ce problème a été corrigé lors de l'opération à coeur ouvert du 28 octobre 1999.

Oreillettes
    Paul avait un petit trou entre les oreillettes. Ce problème a été corrigé lors de l'opération à coeur ouvert du 28 octobre 1999.

Artère pulmonaire
    L'artère pulmonaire était trop grande ( le double de la normal). C'est pourquoi lors de la première opération le 12 juillet 1999, le chirurgien (M. Faidutti) avait posé un cerclage pour contenir le flux sanguin. Cette bague fut retirée lors de la deuxième opération.

Malformation de l'artère pulmonaire gauche
    Lors de la deuxième opération, le chirurgien c'est rendu compte d'une malformation assez rare . En fait, c'est comme si il manquait un morceau, normalement l'artère se divise en deux (à droite et à gauche), puis en plusieurs etc.. Chez Paul à droite c'est normal, mais à gauche elle se divise tout de suite en plusieurs vaissaux plus petits (trop petits). Ce qui à pour conséquence de ne pas assez irriguer le poumon gauche, nous n'en savons pas plus pour le moment.

Artère aorte à droite
    L'artère aorte de Paul au lieu de partir vers la gauche, elle part vers la droite. Cela ne l'empêchera pas de vivre.

Coarctation de l'Artère aorte
    Lors de l'IRM (Scanner) du 9 juillet 1999, le cardiologue (M. Jaeggi) avait remarqué un rétrécissement de l'artère aorte (coarctation). Il faut remarquer que dans les livres de médecine ce cas n'existe pas dans le cas d'une aorte à droite, d'ailleurs le chirurgien (M. Faidutti) n'en n'avait jamais vu. Ce problème fut résolu lors de la première opération. Actuellement on peut dire que cela a été très bien fait, puisque l'on ne voit justement plus du tout de problème.

Canal artériel ouvert
    Le canal artériel était encore ouvert (Circulation entre les deux artères). Ce canal est normal chez le foetus, cela empêche que trop de sang n'aille dans les poumons. Lors de la première opération le chirurgien coupa ce canal.

Rein
    Paul n'a pas de rein gauche.

Uretère
    Il s'agit du canal qui conduit l'urine du rein vers la vessie. Chez Paul, il est un peu trop large, et juste à l'entrée de la vessie, il y a un rétrecissement.

Vessie
    La vessie de Paul n'est pas tout à fait ronde.

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